Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto vão estudar os mecanismos celulares por detrás do envelhecimento prematuro dos pacientes com Síndrome de Down, doença que afeta anualmente um em cada mil bebés.
Em comunicado, o instituto da Universidade do Porto revela que o grupo de investigação, liderado por Elsa Logarinho, vai estudar os mecanismos celulares que estão na base do envelhecimento prematuro dos pacientes com Síndrome de Down.
O Síndrome de Down, descrito em 1866 pelo médio John Langdon Down, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21, motivo pelo qual é também designado como trissomia 21.
Esta condição, que afeta anualmente um em cada mil bebés, está associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características, vários sintomas clínicos e uma variedade de características fisiopatológicas associadas ao envelhecimento prematuro, como doença de Alzheimer, perda auditiva e suscetibilidade a infeções respiratórias.
“Com a melhoria dos cuidados médicos, a esperança média de vida aumentou substancialmente para 60 anos, pelo que há mais pacientes a apresentar sintomas clínicos associados ao envelhecimento”, refere o instituto, acrescentando que o grupo de investigação beneficia da experiência prévia sobre as alterações cromossómicas e do seu papel na aceleração do envelhecimento celular.
Durante os próximos dois anos, a equipa liderada pela investigadora Elsa Logarinho, que recebeu uma bolsa no valor de 80 mil euros da Fundação Jérôme Lejeune, em França, vai estudar como a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 “conduz à entrada prematura das células em senescência, uma condição pró-inflamatória que poderá estar na origem das doenças de envelhecimento prematuro” na síndrome, refere a investigadora.
Segundo Elsa Logarinho, o estudo vai ser feito com recurso a “células isoladas de pacientes com Síndrome de Down”.
Também citada no comunicado, a investigadora Monika Vilares esclarece que, com base em dados preliminares, a equipa vai testar pré-clinicamente a “eficácia de uma senoterapia capaz de atrasar a acumulação de células senescentes induzidas pela aneuploidia [alterações cromossómicas]”.
A Fundação Jérôme Lejeune financia programas de investigação fundamental, translacional e clínica em Síndrome de Dow e outras deficiências intelectuais de origem genética. Todos os anos, são avaliadas mais de 100 bolsas e distinguidos os projetos mais criativos e promissores cujas investigações permitam aos pacientes uma vida mais saudável e longa.