Estudo sobre doença de Machado-Joseph recebe verba de instituição francesa

Um investigador português acaba de receber um financiamento de 80 mil euros para o estudo que está a desenvolver sobre a doença de Machado-Joseph (DMJ). Clévio Nóbrega, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), foi distinguido pela Associação Francesa contra Miopatias para “estudar o papel e relevância da proteína ‘ataxina-2’ nesta doença neurodegenerativa”, refere um comunicado divulgado pela UC.
De transmissão hereditária e sem cura, a doença de Machado-Joseph caracteriza-se pela descoordenação motora, atrofia muscular e rigidez dos membros, provocando dificuldades na deglutição, fala e visão. “Nesta doença, tal como em quase todas as patologias neurodegenerativas, os mecanismos moleculares que conduzem à doença são complexos e variados. O nosso projeto coloca a hipótese de que a proteína ‘ataxina-2’, que apresenta uma função celular importante, se encontra reduzida na DMJ. Especulamos que a reposição dos níveis desta proteína possa alterar a progressão da doença e até contribuir para uma melhoria da mesma”, explica Clévio Nóbrega.
A investigação pretende assim, validar um novo alvo molecular (a ataxina-2) que possa, no futuro, “contribuir para o desenvolvimento de terapias eficazes para a doença de Machado-Joseph e outras doenças neurodegenerativas”, esclarece o investigador do CNC.
O estudo vai desenvolver-se no grupo de investigação do professor Luís Pereira de Almeida, do CNC, que, por sua vez, está inserido no grupo de Vetores e Terapia Génica. A Associação Francesa contra Miopatias é uma instituição francesa centrada em doenças neuromusculares, composta por profissionais, voluntários, doentes e seus familiares.
Através da sua direção, comissão e conselhos científicos, a associação avalia e atribui financiamentos a programas de investigação internacionais com qualidade.