No espaço de um ano, o geneticista Sérgio Sousa foi distinguido internacionalmente duas vezes pela investigação que tem vindo a realizar sobre a rara síndrome Nicolais-Baraitser.
São agora conhecidos 40 casos em todo o mundo, mas antes do estudo deste português tinham sido diagnosticados apenas quatro. Recentemente foi-lhe atribuído o Prémio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista «American Journal of Medical Genetics». A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado. “É uma síndrome mal-formativa que se manifesta desde a nascença. Revela-se com disformismos faciais e físicos, atrasos mentais, graves dificuldades na fala, microcefalia, enrugamento progressivo da pele e convulsões”, explicou o geneticista de 32 anos, acrescentando que “é provável que os seus portadores tenham uma esperança média de vida reduzida”, devido aos múltiplos problemas de que sofrem.
Em Portugal não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados. O geneticista está agora a trabalhar no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabe-lo com certezas.
Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão a ajudá-lo a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de travar a doença.
São agora conhecidos 40 casos em todo o mundo, mas antes do estudo deste português tinham sido diagnosticados apenas quatro. Recentemente foi-lhe atribuído o Prémio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista «American Journal of Medical Genetics». A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado. “É uma síndrome mal-formativa que se manifesta desde a nascença. Revela-se com disformismos faciais e físicos, atrasos mentais, graves dificuldades na fala, microcefalia, enrugamento progressivo da pele e convulsões”, explicou o geneticista de 32 anos, acrescentando que “é provável que os seus portadores tenham uma esperança média de vida reduzida”, devido aos múltiplos problemas de que sofrem.
Em Portugal não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados. O geneticista está agora a trabalhar no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabe-lo com certezas.
Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão a ajudá-lo a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de travar a doença.
